造成特纳综合征的病因是什么？

特纳综合征是一种源于X染色体缺失或结构异常的染色体异常性疾病。正常女性拥有两条X染色体，而特纳综合征患者则因其中一条X染色体出现缺失或异常结构而受到影响。这一病症的发病机制与精子或卵子在减数分裂过程中，以及受精卵在有丝分裂时性染色体的不分离有关。

在临床中，最常见的特纳综合征染色体核型为45，X，约占患者总数的50%（如图1所示）。而在某些特殊情况下，患者的部分细胞染色体缺失，而其余细胞染色体则正常，这种现象被称为嵌合体（mosaicism），如45，X/46，XX，约占患者总数的25%。特纳综合征还可能由于X染色体结构发生改变而引发，例如长臂或短臂的缺失，等臂染色体以及环状染色体的出现（如图2所示）。

深入研究后发现，X染色体的短臂和长臂上携带着调控性腺发育和身高增长的相关基因。X染色体的缺失或结构异常会导致单倍剂量不足，进一步引发性腺不发育和身材矮小等问题。

在病理方面，特纳综合征患者的卵巢无法生长和发育，呈现出条索状纤维组织，没有原始卵泡和卵子。患者缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。特纳综合征是人类惟一能生存的单体综合征。

异常的核型是特纳综合征的重要特征。主要的异常核型包括：①45，XO。这是最常见的一型，95%的自然流产胎儿属于这一类型，仅有少数胎儿能够存活出生，并表现出典型的症状；②45，XO/46，XX的嵌合型。约占本综合征的25%；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X染色体的短臂或长臂缺失；④46，Xi（Xq），即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

对于特纳综合征患者，了解其病理机制和核型特点对于疾病的诊断和治疗至关重要。希望随着医学的进步，我们能更好地理解和治疗这一特殊的染色体异常性疾病。